کشف روشی که می تواند اختلالات ژنتیکی دوران کودکی را درمان کند - وبلاگ نت ترکیه

به گزارش وبلاگ نت ترکیه، دانشمندان دانشگاه کالیفرنیای آمریکا در مطالعات اخیر خود پیروز به کشف روشی شدند که می تواند اختلالات ژنتیکی دوران کودکی را درمان کند.

به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی وبلاگ نت ترکیه به نقل از مدیکال اکسپرس، محققان شرایط ژنتیکی ناشناخته دوران کودکی و درمان احتمالی آن را کشف کردند.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیه گو و موسسه پزشکی ژنومیک رادی بچه ها با توصیف یک شرایط ژنتیکی که قبلا ناشناخته بود و بچه ها را تحت تاثیر قرار می دهد، می گویند آن ها بعلاوه با تجویز یک دارو در دوران بارداری، یک روش بالقوه برای جلوگیری از جهش ژنی پیدا نموده اند. این یافته ها در نشریه The New England Journal of Medicine منتشر شده است.

در این تحقیق محققانی در مصر، هند، امارات متحده عربی، برزیل و آمریکا شرکت کردند. جوزف گلیسون، نویسنده ارشد، متخصص علوم اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیه گو می گوید: اگرچه پزشکان مختلف از این بچه ها مراقبت می کردند، همه بچه ها علائم مشابهی داشتند و همه جهش DNA در ژن یکسانی داشتند.

تیم تحقیقاتی این بیماری را با نام ما ها اسکی زکی، دکترای مرکز تحقیقات ملی در قاهره مصر که اولین بار این بیماری را تشخیص داد، سندرم زکی نامگذاری کرد. سندرم زکی بر رشد پیش از تولد چندین اندام از جمله چشم، مغز، دست، کلیه و قلب تاثیر می گذارد. بچه ها از معلولیت های مادام العمر رنج می برند. به نظر می رسد این بیماری نادر است، اما مطالعات آینده برای معین شیوع مورد احتیاج است.

گلیسون می گوید: ما سال هاست که به وسیله بچه ها مبتلا به این شرایط گیج شده ایم. ما بچه ها را در سراسر دنیا با جهش DNA در ژن Wnt-less (WLS) مشاهده نموده بودیم، اما تشخیص ندادیم که همه آن ها یک بیماری مشابه دارند تا اینکه پزشکان یادداشت های بالینی را مقایسه کردند. ما متوجه شدیم که با سندرم جدیدی روبه رو هستیم که می تواند به وسیله پزشکان تشخیص داده می گردد و به طور بالقوه قابل پیشگیری است.

برونو ریورسید، دکترای تحقیق، مدیر تحقیق در آژانس علم، فناوری و تحقیقات (A*STAR) در سنگاپور، به شناسایی چندین خانواده با اعضای مبتلا به سندرم زکی و آنالیز مداخلات درمانی بالقوه یاری کرد.

ریورسید گفت: در حالی که ما نشان داده ایم که می توان با دارو های اختصاصی تقلید کمبود WNT را تقلید کرد، چالش اصلی غلبه و احتمالا نجات از این بیماری مادرزادی بود.

با استفاده از توالی ژنوم کامل، محققان جهش هایی را در ژن WLS ثبت کردند که سطح سیگنال دهی به پروتئین شبه هورمونی معروف به Wnt (wint تلفظ می گردد) را کنترل می نماید. سیگنال دهی Wnt یک گروه بسیار محافظت شده از جهت های پروتئینی است که در رشد جنین نقش دارند.

دانشمندان سلول های بنیادی و مدل های موش برای سندرم زکی فراوری کردند و این بیماری را با دارویی به نام CHIR99021 که سیگنال دهی Wnt را تقویت می نماید، درمان کردند. در هر مدل موش، آن ها CHIR99021 سیگنال های Wnt را تقویت کردند.

دکتر گولیانگ چای، نویسنده اول، فوق دکترای سابق در دانشکده پزشکی سان دیه گو دانشگاه کالیفرنیا سن دیه گو در این باره می گوید: نتایج بسیار شگفت انگیز بود، زیرا تصور می شد که نقص های ساختاری مانند سندرم زکی با دارو قابل پیشگیری نیست. ما می توانیم ببینیم که این دارو یا دارو های مشابه آن در نهایت جلوگیری از نقایص مادرزادی مورد استفاده قرار می گیرند، اگر نوزادان به موقع تشخیص داده شوند.

بیشتر بخوانید